出生缺陷重在预防。如果预防得当,可以大幅度减少出生缺陷的发生率及带来的危害。婚检和孕前检查是预防出生缺陷的首道防线,准备生育的夫妇决不可忽视,否则可能后患无穷! 婚前检查是一次全面系统的健康检查,重点是遗传病方面的调查和生殖器官的检查。主要包括两个部分,一是健康询问及家族史调查,目的是了解双方以往健康状况,了解父母和家族的健康情况,要追溯三代有无遗传病或先天缺陷等家族病史;应避免近亲婚配。二是进行体检,项目包括全身检查、生殖器检查和辅助检查。 (1)全身检查:属于一般性的全身检查,主要了解心、肺、肝、肾等重要脏器有无异常,了解发育情况。 (2)生殖器检查:女性检查时常规进行腹部、肛门双合珍,如发现内生殖器存在可疑病变,则必须做阴道检查。男性检查主要是检查阴茎、睾丸等生殖器有无炎症,有无发育不良。 (3)辅助检查:常规必检项目有血常规、尿常规、乙肝表面抗原、快速转氨酶和梅毒初筛的快速血浆反应素环状卡片试验,这些必检项目可以帮助医生判断你们是否有常见的传染病或性传播疾病。 (4)其他特殊检查包括物理检查和实验室检查,根据结果进一步选用其他各种辅助检查,如染色体核型分析、激素测定、活组织病理检查、B超等。 如果决定怀孕,女性在应在孕前4至6个月进行孕前检查,主要包括以下内容。 (1)生殖系统检查:目的是确定是否有妇科疾病,如患有性传播疾病,最好先彻底治疗,然后再怀孕,否则会引起流产、早产等危险。通过白带常规筛查滴虫、霉菌、支原体衣原体感染、阴道炎症,以及淋病、梅毒等性传播性疾病。 (2)ToRCH系列检查:ToRCH是弓形虫(Toxoplasma gondii)、风疹(Rubella Virus)、巨细胞病毒(Cytomegalovirus)、单纯疱疹Ⅰ型病毒(Herpes Simplex Virus Ⅰ)和单纯疱疹Ⅱ型病毒(Herpes Simplex Virus Ⅱ)英文名称首写字母的组合。这五种病原感染的范围广、危害大,是孕妇产前检查的重要指标。孕妇由于内分泌系统的改变而导致机体免疫力下降,易发生原发性感染,以前曾感染过的孕妇,其体内潜伏的病毒也容易被激活而发生复发感染。妊娠期感染不仅危害母体,往往还对胎儿产生严重不良后果,可以导致流产、早产、死胎或胎儿生长迟缓、发育畸形,而且通过产道和母乳还可以引起新生儿感染,如果累及神经系统,可造成不同程度的智力障碍以及各种瘫痪、失聪、失明等后遗症,从而严重影响人口素质。 (3)肝功能及乙肝病毒检查:如果母亲是肝炎患者,怀孕后会造成胎儿早产等后果,肝炎病毒还可直接传播给孩子。 (4)尿常规检查:有助于肾脏疾患的早期诊断。十月怀胎对母亲的肾脏系统是一个巨大的考验,身体的代谢增加,会使肾脏的负担加重。 (5)口腔检查:牙齿如果有问题,必须进行处理。如果牙齿损坏严重,则必须拔牙。 (6)妇科内分泌检查:包括卵泡促激素和黄体生存激素等。主要目的是诊断是否存在月经不调等卵巢疾病。 (7)血型检查:目的是避免婴儿发生溶血性疾病。 (8)染色体检查和基因检查:根据年龄和家族史,决定检查的项目,目的是减少遗传性疾病的可能。此类检查应在有诊断资质的医疗机构中进行。随着技术的进步,该类检查的数量和准确性正在逐年提高。 除婚检和孕前检查外,准备怀孕的女性还应该注意以下的出生缺陷预防措施:(1)孕前3个月至孕后3个月补充叶酸可以有效预防神经管畸形的发生;(2)食盐加碘可预防地方性克汀病;(3)孕前3个月接种风疹等疫苗;(4)远离毒品,戒烟、戒酒;(5)严格控制用药;(6)应避免接触有害物质。
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